A Amiloidose é uma doença causada pelo depósito de uma proteína malformada produzida pelo fígado ou pela medula óssea. Há dois tipos dela. Os casos em que a produção ocorre no fígado são hereditários, ou seja, passam de geração em geração. Isso acontece devido a uma mutação ou defeito em um gene chamado transtirretina #TTR, responsável por transportar hormônios da tireoide e vitamina A. Participei de um estudo no qual avaliamos as principais alterações genéticas (ou mutações) 644 pacientes. Neste trabalho colaborativo entre diversos centros brasileiros identificamos que, na população brasileira, há dois tipos de mutações predominantes: a Val50Met e a V142ILe. A primeira é decorrente da nossa descendência portuguesa, já a segunda é originária do continente africano. Outro achado do estudo correlaciona essas mutações com as alterações cardíacas e neurológicas vistas na amiloidose na população brasileira. Este estudo de registro nacional com centenas de pacientes é importante para entendermos melhor as peculiaridades da amiloidose em nosso país. Para ler o estudo completo, acesse: https://lnkd.in/drxCtmiu....
