Escrito por Dra. Laila Prazeres Schulz Moreira | Revisado por Dra. Jessica Caetano Barbosa
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular rara, progressiva e grave, sendo uma alteração genética recessiva ligada ao X, através de uma mutação no gene DMD. É causada por uma deficiência da de uma proteína muscular importante, chamada distrofina, ocasionando em um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, a qual afeta especialmente os músculos esqueléticos, incluindo o músculo cardíaco.
Os primeiros sinais e sintomas normalmente se iniciam na primeira infância, com atraso do neurodesenvolvimento motor, hipertrofia de panturrilhas, fraqueza muscular progressiva, marcha anserina, necessidade de uso das mãos para se levantar do chão, característica essa que configura um sinal importante da doença chamado de sinal de Gowers.
Nas últimas décadas, devido ao uso de corticosteróides e pela melhora da assistência na área da saúde, houve melhora do prognóstico dos pacientes com a DMD. Porém, é importante ressaltar que essas abordagens não solucionam a causa subjacente da patologia, a...
