A doença de Machado-Joseph é também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, DMJ ou, ainda, SCA3. Trata-se de uma doença neurodegenerativa que faz com que haja uma alteração genética: o aumento de trinucleotídeos CAG, que é a sigla de citosina/adenina/guanina. De maneira clínica, a doença de Machado-Joseph tem um traço da ataxia progressiva, oftalmoplegia e ainda um grau variável de sinais piramidais. Alguns desses sinais são a hiperreflexia, espasticidade, disfagia e disartria, sendo os dois últimos, geralmente, os primeiros sinais clínicos da doença. Além disso, existem características extrapiramidais, como distonia, rigidez e bradicinesia. A doença de Machado-Joseph costuma iniciar mais frequentemente em adultos que estão entre 35 e 50 anos de idade. No entanto, nada impede que apareça em todas as faixas etárias. No Brasil, a DMJ é considerada rara, com uma ocorrência de 0,3 a 2 pessoas a cada 100 mil adultos. No entanto, na Ilha das Flores, em Açores, Portugal, estima-se que a doença atinja 1 a cada 140 adultos. Como exemplo mais próximo de nós, o ator Guilherme Karan herdou a afecção de sua mãe, de ascendência açoriana, vindo a falecer com apenas 58 anos, em 2016, já em uma cadeira de rodas e não-lúcido boa parte…...
