Desde que a doença de Huntington foi descrita pela primeira vez pelo médico norte-americano George Huntington, em 1872, que a nomeou como “Coreia Hereditária”, ocorreram muitos avanços sobre o seu diagnóstico e tratamento. Contudo, apesar desses avanços ao longo de décadas, ainda é um desafio diagnosticar com precisão pessoas que sofrem dessa doença degenerativa. A principal causa é a imperceptibilidade de seus sintomas em seu estágio inicial – isto quando não confundidos com sintomas de outras moléstias. Um estudo publicado no Brazilian Journal of Health Review evidencia que tal dificuldade deixa pessoas com doença de Huntington “perdidas” no sistema hospitalar, sem receber um diagnóstico condizente à condição que apresentam. Isso, certamente, tem como consequência a falta de tratamento adequado. Por se tratar de uma doença neurodegenerativa progressiva, o diagnóstico preciso ocorre somente depois de estágio avançado, quando já há sintomas evidentes que dificultam a autonomia e a qualidade de vida. Uma doença de gene dominante A doença de Huntington é uma enfermidade neurodegenerativa hereditária. Ela atinge o sistema nervoso central, provocando perdas massivas de células em uma parte do cérebro, região denominada "gânglios da base". Sua causa é uma mutação do gene que codifica a proteína huntingtina (HTT). Tal mutação…...
